20.11.2017 | №3592

Болезнь солёного поцелуя

Автор: Анастасия МЕЛЬНИКОВА

Муковисцидоз — самое распространённое заболевание среди наследственных. Каждый двадцатый человек — носитель дефектного гена. Если такими носителями являются оба родителя, вероятность рождения у них больного ребёнка составляет 25 процентов.

Своевременная диагностика, регулярные обследования, частые курсы антибиотиков, поддержка пищеварительной системы, постоянный контроль состояния организма, правильное питание — жизнь пациентов, страдающих этим заболеванием, зависит от чёткого выполнения этих составляющих. Современные методы диагностики позволяют выявить муковисцидоз, когда клинических проявлений болезни ещё нет. В нашей стране проводится неонатальный скрининг: как только малыш появляется на свет, доктора проверяют, есть ли у него этот “поломанный” ген. Статистика такова: в России такой ген выявляют в среднем у одного из десяти тысяч новорождённых.

Конференция, посвящённая муковосцидозу, прошла на прошлой неделе в нашем городе. С лекциями выступили эксперты из Москвы и Санкт-Петербурга, слушателями стали родители детей, страдающих этим заболеванием, доктора, студенты Красноярского государственного медицинского университета. В Красноярске с 1998 года работает Региональный центр муковисцидоза, его специалисты лечат наших маленьких пациентов и поддерживают их семьи.

— Около двадцати лет мы сотрудничаем с Федеральным научно-клиническим центром муковисцидоза, благодаря этому взаимодействию видна положительная динамика, — говорит Наталья Ильенкова, руководитель Регионального центра МВ, профессор КрасГМУ. — Наш центр участвует в разработке и апробации программ, наш регион лидирует среди других по количеству проведённых генетических обследований. Да, бывают сложности с теми или иными препаратами, но нас поддерживает министерство здравоохранения — и в подборе, и в назначении дорогостоящих лекарств.

Муковисцидоз — самое частое из всех орфанных (редких) заболеваний в нашей стране. Интересно, что в Европе количество пациентов и заболеваемость почти в два раза выше, чем у нас.

— Благодаря тому, что в последние годы орфанным заболеваниям уделяется всё больше внимания, улучшилась диагностика муковисцидоза, создаются региональные центры, активны родительские ассоциации, продолжительность жизни пациентов повысилась. Но остаются и нерешённые вопросы, — отмечает Елена Кондратьева, профессор, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ “Медико-генетический научный центр”. — У нас пока нет дородовой диагностики этого заболевания, только с 2007 года муковисцидоз входит в неонатальный скрининг во всех регионах России. Поэтому течение болезни мы можем контролировать, только когда ребёнок родился. Скрининг помогает вовремя начать все необходимые диагностические и профилактические мероприятия, в результате дети имеют лучшие показатели состояния здоровья, чем те пациенты, которым диагноз был поставлен в более старшем возрасте.

Слово “муковисцидоз” происходит от латинских слов “mucus” (слизь) и “viscidus” (вязкий). В лёгких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы, вызывающие повторяющиеся бронхиты и пневмонии. Возникает мучительный кашель — один из основных симптомов болезни. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных муковисцидозом. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы и наличия вязкой слизи в желудочно-кишечном тракте у больных МВ плохо усваивается пища. Они часто отстают в росте и весе.

— В организме таких пациентов “сломан” ген, контролирующий работу хлорного канала, в результате нарушений на всех эпителиальных поверхностях скапливается густая слизь. Как следствие нарушается естественное удаление всех патогенов, слизь способствует размножению бактериальной флоры, — рассказывает Елена Ивановна. — В первую очередь страдает дыхательная система, второй орган, функция которого нарушается, — поджелудочная железа. Но она поражена не у всех пациентов, есть форма муковисцидоза, которая протекает только с поражением лёгких. Но по сложившейся традиции доктора назначают большие дозы ферментов всем больным МВ, даже тем, кто в них не нуждается. Сегодня есть возможность диагностики сохранности функции поджелудочной железы, её обязательно нужно проводить, чтобы не назначать лишних препаратов.

С годами болезнь развивается, поражает все органы и системы, нарушаются все виды обменов веществ — липидный, белковый, углеводный. Муковисцидоз — тяжёлое полиорганное заболевание.

— Основатель школы муковисцидоза в России — профессор Николай Иванович Капранов, — говорит Елена Кондратьева. — Сорок лет назад он начал изучать это заболевание. Аналогично европейским центрам он развивал амбулаторную помощь для таких пациентов. Больных МВ нужно беречь от перекрёстных инфекций, поэтому они как можно реже должны лечиться в стационарах. И сегодня перед нами стоят две основные задачи. Первая — организация амбулаторной помощи во всех регионах страны. Сегодня так работает только Москва и Московская область. Вторая — создание в каждом лечебном учреждении условий для профилактики перекрёстной инфекции.

Эксперт отмечает: десять лет проведения неонатального скрининга показали положительные результаты. Дети, которым диагноз был поставлен в раннем возрасте, лучше растут, набирают вес, реже подвержены синегнойной инфекции. Им вовремя назначается ферментная и дисбактериальная терапия, специальная диета.

— Некоторые доктора считают: если нет клинических проявлений, значит, нет и муковисцидоза, но это не так, — объясняет эксперт. — Цель неонатального скрининга — поставить пациента на учёт как раз, когда нет клинических проявлений заболевания, и начать профилактировать их появление. Красноярский край отличается хорошими результатами скрининга, ранней диагностикой МВ. Сейчас мы создаём единый регистр всех пациентов страны. Он даёт возможность понимать ситуацию в России, выявлять слабые стороны организации медпомощи.

Современные методы диагностики позволяют не только выявить заболевание, но и определить мутацию — какой именно генотип “сломался”.

— Существует более двух тысяч мутаций. Важно знать, какой генотип изменился у конкретного пациента, так мы поймём, если ли препарат, способный помочь ему, — говорит Елена Ивановна. — Дело в том, что за рубежом появилась таргетная терапия, она подходит примерно 50 процентам больных муковисцидозом. Эти препараты исправляют последствия мутировавших генов, за ними будущее. К сожалению, в нашей стране таких лекарств пока нет. Но мы ведём переговоры с производителями и дистрибьюторами этих препаратов. Некоторые российские пациенты самостоятельно покупают такие лекарства.

Также сегодня можно определить, насколько чувствителен организм больного к тем или иным антибиотикам.

— К каждому пациенту, страдающему муковисцидозом, должен быть индивидуальный подход, каждому нужно подобрать терапию, подходящую именно ему, — отмечает эксперт. — Регистр выявил важную проблему — наши дети с МВ имеют низкие показатели нутритивного статуса. Иначе говоря — они не накормлены должным образом. Вместе с тем функция лёгких напрямую зависит от нутритивного статуса. Сегодня есть специальное питание для больных муковисцидозом, нужно добиваться того, чтобы дети регулярно получали его. Ещё один важный нюанс — чем ниже нутритивный статус пациента, тем дороже стоимость его лечения… С возрастом состояние пациентов с МВ ухудшается, количество инфекций, которые атакуют их организм, увеличивается. И от того, в каком состоянии ребёнок перейдёт во взрослую жизнь, зависит его будущее.

В тему

Муковисцидоз (МВ) или кистозный фиброз — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок. В результате у больных все секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют повышенную вязкость и густоту, что нарушает работу в первую очередь дыхательной и пищеварительной систем.

Муковисцидоз не заразен. Он не оказывает отрицательного влияния на интеллектуальные способности человека.

При своевременной диагностике и необходимом лечении больные МВ живут полноценной жизнью, причём средняя продолжительность жизни таких пациентов постоянно растёт. В развитых странах сегодня она достигает 50 лет (в России — пока вдвое ниже).

Муковисцидоз называли “болезнью солёного поцелуя” — в прошлые века, когда о заболевании ничего не знали, если мать, впервые поцеловав ребёнка, ощущала солёный привкус, повивальные бабки пророчествовали, что такой младенец долго не проживёт.

Нюанс

Исследования показывают, что среди больных муковисцидозом много одарённых людей. Есть предположение, что у великого композитора Фредерика Шопена был муковисцидоз. Судя по описаниям биографов, у него были все характерные признаки этой болезни: худоба, постоянный кашель, утолщённые фаланги пальцев рук, так называемые “барабанные пальцы” и “часовые стёкла”, тонкие ломкие волосы, бесплодие, 39 лет жизни.

Когда канадцу Толлеру Крэнстону было пять лет, врачи диагностировали у него муковисцидоз. Болезнь не помешала ему стать великим фигуристом, шестикратным чемпионом Канады и бронзовым призёром Олимпийских игр 1976 года.

Дата

21 ноября отмечается Европейский день муковисцидоза. Решение об учреждении этого дня было принято в 2006 году с целью повышения общественного внимания к проблемам, с которыми сталкиваются больные муковисцидозом.

В национальном регистре больных муковисцидозом РФ:

2015 год — 2894 больных

2016 год — 3027 пациентов, из них 1101 — дети до семи лет

За 25 лет предоставления амбулаторной помощи пациентам с муковисцидозом сотрудниками НКО муковисцидоза ФГБНУ “МГНЦ”:

— средняя продолжительность жизни пациентов выросла с 5 до 39 лет

— доля взрослых пациентов выросла с 5 до 29,2 процента, самому старшему больному в 2015 году было 65 лет

— количество больных с синегнойной инфекцией снизилось с 59,2 процента до 19,3 процента

Нашли ошибку? Выделите её и нажмите Ctrl+Enter чтобы отправить нам.

Получить код для вставки в блог

Также в этом разделе

Комментарии
Loading...
10:28

вчера 17:02