15.06.2017 | №3525

Коварный, но излечимый

Автор: Анастасия МЕЛЬНИКОВА
Фото: Красноярский краевой клинический центр охраны материнства и детства

Участие в уникальном международном проекте генетических исследований сохраняет жизни больным с генетическими заболеваниями сердца. Красноярские учёные и врачи начали диагностику синдрома Long QT — тяжёлого наследственного заболевания. Коварство болезни заключается в том, что синдром ничем не проявляет себя до определённого момента, но в условиях физического или эмоционального стресса может стать причиной внезапной смерти. Именно поэтому так важно своевременно поставить диагноз и назначить соответствующее лечение.

Участники международного проекта — сотрудники Института медицинской генетики Италии, доктора и учёные Красноярского государственного медицинского университета. Проект направлен на профилактику внезапной смерти детей, подростков и молодых трудоспособных людей.

— До настоящего времени мы могли ставить диагноз только по функциональным и клиническим маркерам, когда болезнь становится очевидной. Однако есть варианты течения, при которых человек считается совершенно здоровым, и выявить патологию можно только с помощью молекулярно-генетического обследования родственников больного — объясняет Елена Емельянчик, профессор КрасГМУ. — Сотрудничество с нашими итальянскими коллегами — это первый шаг к внедрению таких исследований в Сибири. Мы обследовали детей из основных групп риска и нашли шесть семей, нуждающихся в молекулярно-генетическом исследовании. Все дети и их ближайшие родственники получили бесплатное обследование в Италии, благодаря чему была определена тактика дальнейшего лечения. Часть получает медикаментозное лечение, отдельным больным проведено оперативное лечение. Эти подходы направлены на предотвращение внезапной сердечной смерти.

Важно привлечь внимание родителей и врачей к необходимости своевременного выявления синдрома Long QT. Заболевание не относится к редким: оно встречается у одного из 2,5—5 тысяч новорождённых детей.

Профессор отмечает: важно привлечь внимание родителей и врачей к необходимости своевременного выявления синдрома Long QT. Заболевание не относится к редким: оно встречается у одного из 2,5—5 тысяч новорождённых детей.

— На особом контроле детских кардиологов должны быть дети из групп риска, — говорит Елена Емельянчик. — Первая группа — семьи, в анамнезе которых были случаи внезапной необъяснимой смерти молодых внешне здоровых людей. У нас есть опыт наблюдения семьи с таким анамнезом: их трое внешне здоровых новорождённых мальчиков погибли в первые дни жизни. Семья переехала в Красноярск, и врачам удалось сохранить жизнь четвёртому мальчику. Сейчас малышу год, он получает лечение практически с рождения. Вторая группа риска — дети с редкой для их возраста частотой сокращения сердца и дети с обморочными состояниями. Третья — дети с врождённой тугоухостью.

В нашем городе молекулярно-генетическое исследование, позволяющее диагностировать синдром Long QT, пока не проводится. Планируется, что со временем его будут выполнять в российско-итальянской лаборатории медицинской генетики MAGI RUSSIA, которая работает на базе КрасГМУ. Лаборатория открылась в феврале 2016 года, сейчас здесь проводят исследования на генетическую предрасположенность к артериальной гипертонии, бронхиальной астме, инфаркту миокарда, аритмиям. Для подведения итогов первого года работы и определения дальнейших направлений развития в Красноярск приехал директор Института медицинской генетики Италии Маттео Бертелли.

— Основные цели работы нашего института — лечение ребятишек и обучение молодых докторов, — говорит Маттео Бертелли. — Сотрудничество с Красноярском началось несколько лет назад, когда к нам на стажировку приехала ваша студентка Олеся Окунева. Она с сожалением отметила: “Я узнала интересные и важные вещи, но в Красноярске нет области применения этих знаний”. Мы обратили внимание на это замечание, нам жаль давать знания, которые не будут использованы на практике. И мы решили познакомиться с руководством вуза… Вершиной сотрудничества стало открытие российско-итальянской лаборатории. Благодаря совместному проекту мечта стала явью: есть первые результаты лечения детей и их родственников.

В тему

Российско-итальянская лаборатория медицинской генетики magi-Russia — единственная в Сибири лаборатории такого уровня. Здесь занимаются разработкой и внедрением новых методов диагностики и профилактики мультифакторных заболеваний, реализуют совместные проекты по фундаментальной и клинической медицине с российскими и зарубежными партнёрами.

Нашли ошибку? Выделите её и нажмите Ctrl+Enter чтобы отправить нам.

Получить код для вставки в блог

Комментарии
Loading...
10:58

вчера 20:56