Зачем у новорождённых берут кровь из пяточки?

Теперь неонатальный скрининг проводят не на пять, а на 36 наследственных и врождённых заболеваний. Это позволяет своевременно выявить серьёзные патологии и начать их лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений болезней и спасти жизни малышей.

Неонатальный скрининг — массовое обследование новорождённых, в нашей стране его проходят все младенцы.

— Он позволяет выявить наследственные и врождённые дефекты метаболизма, — рассказывает Людмила Карпова, заместитель главного врача по неонатологии, заведующая отделением патологии новорождённых недоношенных детей II этапа краевого центра охраны материнства и детства. — За каждый обмен отвечают определённые ферменты, аминокислоты, и в любом может образоваться дефект: произойти внутриутробно или передаться по наследству. Не исключается и такой вариант: родители могут быть носителями каких-то болезнетворных генов и не знать об этом. Патология проявляет себя у малыша, получившего скрещенные гены.

До первого января этого года скрининг проводили только на пять заболеваний: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию.

— Они были выбраны, поскольку это достаточно распространённые патологии. В среднем ежегодно в нашем крае выявляется по три-четыре малыша с каждым из перечисленных заболеваний, — говорит Людмила Николаевна. — Если бы новорождённых не обследовали, то болезнь диагностировали только при появлении клинической картины. И важное время было бы упущено.

Так, галактоземия проявляет себя, когда малыш начинает есть грудное молоко.

— У него появляются проблемы со здоровьем: появляется печёночная недостаточность — нарушение свёртываемости крови, печёночная желтуха. Если не убрать грудное молоко и не перевести ребёнка на лечебную смесь, он может погибнуть, — поясняет Людмила Карпова. — Ещё один пример. Чем раньше поставлен диагноз врождённый гипотиреоз и назначена терапия — гормоны щитовидной железы извне, тем меньше у малыша будет проблем с развитием. Поскольку эта патология сопряжена не только с эндокринной, но и с нервной системой.

Кровь на скрининг у малышей берут из пяточки: капают на специальный бланк. Технология осталась прежней, только пятен теперь стало больше. У доношенных детей анализ берут на вторые сутки после рождения, у недоношенных — на седьмые. Забор образцов крови делают в том учреждении, где малыш появился на свет, и отправляют в лабораторию медико-генетического центра, которая находится в Красноярске.

— Исследования на пять заболеваний, которые делали ранее, продолжают выполнять специалисты этого центра. Образцы для анализов ещё на тридцать одно направляют в Томск — в медико-федеральный центр, — говорит Людмила Николаевна. — Он проводит исследования для всего Сибирского федерального округа. Если малыш попадает в группу риска по какому-то заболеванию, нам сообщают об этом в течение суток. У ребёнка повторно берут образцы крови и направляют в Москву. Если результат первого исследования подтверждается, проводят дополнительные анализы, позволяющие поставить или снять диагноз окончательно.

Специалисты обращают внимание: первичный положительный результат скрининга далеко не всегда означает, что у ребёнка действительно есть то или иное заболевание. Но крайне важно продолжить обследование.

В 2023 году на проведение расширенного скрининга в федеральном бюджете предусмотрено более 2,3 миллиарда рублей.

— Стоит ли далее расширять список патологий? Думаю, что сначала нужно посмотреть результаты обследований по 31 заболеванию: как часто будем выявлять их, — считает Людмила Карпова. — Современные технологии позволяют проводить полное секвенирование генов, когда исследуется весь генный набор у ребёнка и выявляются все возможные заболевания. Но вопрос в том, нужно ли проводить такую диагностику абсолютно всем.

Решение о расширении неонатального скрининга было принято в 2021 году. Тогда состоялось совещание, участниками которого стали представители перинатальных центров страны и премьер-министр РФ Михаил Мишустин. Обсуждалось, что необходимо сделать для защиты здоровья детей, для совершенствования медицинской помощи. В результате был утверждён новый федеральный проект “Обеспечение расширенного неонатального скрининга” и предусмотрено необходимое финансирование.

В России лидер по выявляемости среди пяти патологий, по которым проводился неонатальный скрининг, — фенилкетонурия, обследование на это заболевание ведётся с 1993 года. Об этом рассказал Сергей Воронин, главный врач медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.

До введения массового скрининга новорождённых на фенилкетонурию эта патология выявлялась в тяжёлой стадии у одного человека на 200 тысяч населения.

— Болезнь скрывалась под маской других заболеваний с умственной отсталостью, — отмечает Сергей Воронин. — Сейчас же мы выявляем фенилкетонурию с частотой один больной на шесть с половиной — семь тысяч новорождённых. В не очень отдалённом будущем заболевание потеряет статус орфанного, потому что редкой считается нозология с частотой десять случаев на сто тысяч населения. То же произойдёт и с муковисцидозом. С введением скрининга эта патология стала обнаруживаться у одного из четырёх-пяти тысяч человек. И если раньше пациенты с муковисцидозом едва доживали до пятнадцати лет, то сейчас их продолжительность жизни многократно выросла.

Комментарий

Ольга Ярусова, заместитель начальника отдела организации педиатрической и акушерско-гинекологической помощи министерства здравоохранения Красноярского края:

— Скрининг на врождённые и наследственные заболевания — важный и эффективный инструмент профилактики ранней смертности и инвалидизации детей. Расширение перечня заболеваний позволит с первых дней жизни назначать эффективную терапию, не дожидаясь проявления первых симптомов тяжёлых патологий. Выигранное время, которое дают ранняя диагностика и правильное лечение, может предотвратить негативные последствия тяжёлой болезни.

Диагноз

Фенилкетонурия — заболевание, заключающееся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Это заболевание опасно накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости.

Муковисцидоз — патология сопровождается нарушением работы пищеварительной и дыхательной систем, а также роста ребёнка.

Врождённый гипотиреоз — заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития.

Адреногенитальный синдром — совокупность различных симптомов, связанных с нарушением работы коры надпочечников.

Галактоземия — заболевание, заключающееся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент отрицательно влияет на функцию печени, нервной системы, физическое развитие и слух.