Оскар и маленькая принцесса. Как живёт семья, где оба ребёнка имеют редкое генетическое заболевание

Мама на кухне торопится приготовить завтрак, шестилетняя Катя умывается и балуется, пятнадцатилетний Оскар ворчит, что не хочет в школу. Всё как в обычной семье с двумя детьми утром буднего дня: суета, сборы, споры, смех.

Утро “смайликов”

В 8.45 из детской раздаётся звонкое: “Мама!” Каждое утро начинается с того, что мама или папа дочку в ванную несут на руках, потом усаживают в специальное кресло. Ножки девочку не слушаются, и ходить сама она не может. Сына тоже надо бережно поднять с кровати, провести процедуру с аспиратором, аккуратно пересадить в инвалидную коляску. У родителей все манипуляции получаются уже ловко, на автоматизме.

У красноярцев Ольги и Андрея Фукс двое детей, и оба — особенные. Действительно особенные, и это не просто деликатная формулировка. Катюша и Оскар — “смайлики”, так называют детей с СМА, спинальной мышечной атрофией. Заболевание генетическое и редкое, поэтому есть трудности со своевременной диагностикой.

О СМА сейчас хоть и говорят много — в основном в контексте скандалов с дорогостоящими лекарствами и сборами на препараты, но известно о ней мало. Мы встретились с семьёй Фукс и узнали, как живут дети с редким недугом и как удаётся сохранять силы и оптимизм их удивительной маме, которая с сыном и дочерью находится круглосуточно.

В Оле много жизни, энергии и обаяния. Наверное, это и помогает.

Беременность Оскаром прошла обычно, как и роды. В то время молодые родители жили в Большой Мурте, у новорождённого никаких особенностей никто из медперсонала не заметил. Но у мамы вскоре возникло тревожное чувство: “Что-то не то”. Уже позже Оля научилась доверять своей интуиции и наблюдениям, быть настойчивой и добиваться необходимых исследований и процедур. А тогда, пятнадцать лет назад, она приставала к педиатру с вопросом, что у ребёнка с шеей, почему голова малыша набок. Но маму успокаивали, что всё в пределах нормы.

— Потом я стала волноваться, что Оскар развивается медленнее сверстников, вроде и нормально, но опять что-то не то. Я же много нянчилась с чужими ребятишками и примерно представляла, как должно быть у младенцев, — вспоминает мама. — А ещё — положу малыша на спинку, а у него ножки и ручки вверх дрожат, вот это мне сразу показалось странным.

“Что-то не так”

Когда она через несколько лет увидит такое уже со вторым ребёнком, у женщины будет потрясение. Но в первые годы никто не мог точно сказать, что с её мальчиком. Малыша осматривали красноярские специалисты, Оскару ставили разные диагнозы, ребёнок проходил лечение, реабилитацию, но про СМА никто не говорил. В семилетнем возрасте ребёнок едва не погиб. Его состояние резко ухудшилось, а вот в чём причина, сразу понять было сложно, поэтому чуть не упустили время.

— Однажды утром я обратила внимание, что Оскар слишком сонливый и как-то необычно дышит, — рассказывает Ольга. — Он не болел, ни на что не жаловался, но его тянуло в сон и чувствовалось тяжёлое дыхание. Я вызвала скорую, после осмотра его увезли с подозрением на аппендицит в больницу. Но хирург сказал, что с ребёнком всё нормально, показаний для госпитализации к ним нет. Потом, уже к вечеру, мы попали в соматику. Здесь стали делать ингаляцию, и тут я заметила, что пальчики у ребёнка синеют. Показала врачу, померили сатурацию, и тут Оскара срочно куда-то повезли. Я бежала за ними и, уже когда закрылась дверь, поняла, что стою перед реанимацией. Мне ничего не говорили о состоянии, но кто-то резко сказал, что я привезла уже умирающего ребёнка.

Оскар перестал дышать. Его подключили к ИВЛ, потом установили трахеостому, чтобы постоянно удалять мокроту из лёгких через аспиратор. Через три недели мальчика перевели в отделение.

— Взяла его на руки, маленького, всего в торчащих трубочках — что делать, как ухаживать? — рассказывает Ольга. — Медсёстрам некогда, пришлось осваивать всё самой, через интернет.

Мысль о втором ребёнке пришла как раз после переломного момента, когда семья боролась за жизнь Оскара. Родители поняли, что боятся остаться одни. Ещё до кризисного состояния сына врачи рекомендовали супругам, пока молодые, родить второго, подчёркивая, что если будет девочка, то риски генетических нарушений минимальны. Так супруги решились на повторную беременность. Прошли все необходимые скрининги, родилась дочка.

И опять, наблюдая за ребёнком, Ольга чувствовала: “Что-то не так”. Потрясение она испытала, когда увидела такой же тремор, как у сына. Провести дочери генетическое исследование предложили люди, знакомые с СМА. Пришло заключение, что у ребёнка спинально мышечная атрофия, и уже потом поломку гена нашли и у мальчика.

Талант артистки

Любая мама особенного ребёнка, имеющего проблемы с опорно-двигательным аппаратом, ежедневно испытывает серьёзную физическую нагрузку. Средства реабилитации значительно облегчают жизнь, но часто даже уже взрослое дитя в течение дня приходится таскать на руках. Пересадить ребёнка в коляску, отнести в туалет, уложить в кровать — Оле под силу управиться и с пока ещё маленькой Катей, и с Оскаром, мальчик в силу особенностей совсем худенький.

“Мама, так больно”, — недовольно дёргает ножкой Катюша, пока мама массирует её. Девочка чувствует и прикосновения, и то, как царапнул котёнок, и холод. Но встать и ходить, даже с опорой, не может. Слабеют и ручки.

Что испытывают люди с синдромом мышечной атрофии? Проявления могут быть разными, но у всех нарастающая мышечная слабость. Передвигаться самостоятельно пациенты не могут. При всех физических проявлениях заболевания у пациентов с СМА полностью сохраняется интеллект. “Смайлики” развиваются, как и сверстники. А ещё дети прекрасно понимают и чувствуют, что происходит с телом.Несмотря на то, что её пальчики не такие ловкие, как могли бы быть, Катя обожает всё, что связано с рукоделием. Например, малышка увлеклась выжиганием по дереву. Её гордость — картина с цветной единорожкой. Ещё девочка любит рисовать, лепить и, как и все дети, искать что-нибудь интересное в смартфоне. Для своего возраста Катюша хорошо знает буквы, цифры, неплохо читает. Кроме того, девочка серьёзно занимается вокалом. Педагоги отмечают, что у ребёнка талант артистки. Она старательно учится, хорошо запоминает тексты, выступает с удовольствием, вот недавно заняла первое место на одном из конкурсов.

Оскар учится в школе дистанционного образования. Он осваивает обычную программу, где нужно и присутствовать на занятиях, и готовиться к урокам, и выполнять домашнюю работу. Каждое утро он выходит на связь с педагогами. Как и многие его сверстники, подросток к необходимости заниматься относится без воодушевления. Но Оля старается поддерживать в его жизни обычный уклад школьника. Конечно, мальчик сильно устаёт физически. Во время перемен между уроками мама помогает ему прилечь на кровать, проводит процедуру аспиратором, кормит специальным питанием.

Про будущее Катюши родители пока обсуждают разные варианты, не исключают и то, что девочка пойдёт в обычную школу.

Сочувствую Оле, что, наверное, редко удаётся куда-то выбраться всей семьёй на отдых.

— Да вы что — мы очень любим путешествовать! — восклицает она и показывает фото с каникул. — Летом берём палатку и отправляемся на природу. Оскар обожает такие поездки, всегда их ждёт.

Помимо туристического снаряжения, семья берёт с собой электрогенератор, все необходимое для детей оборудование, так что все необходимые процедуры родители проводят в походных условиях.

Иммунитет к чужому взгляду

За эти годы у мамы уже выработался иммунитет к чужим взглядам и репликам. Ольга вспоминает: когда Оскар был ещё совсем маленьким и внешне не отличался от ровесников, ей часто в поликлинике делали замечания, когда она пыталась вне очереди попасть на приём с ребёнком-инвалидом.

Закалили и комментарии некоторых медицинских специалистов, к которым доводилось обращаться. Прошло уже несколько лет, а Ольга до сих пор помнит раздражение медсестры на рыдание матери, которая только узнала, что второй ребёнок имеет генетические нарушения.

Сейчас она уже привыкла ко всему и умеет вежливо ставить других на место. Считается, что жестокость и неприязнь к “не такому, как все” нередко исходят от детей и подростков. Но, по наблюдениям Ольги, как раз у ребятишек возникает меньше всего вопросов и общаются они с Катей и Оскаром свободно.

Чаще всего нетактичность проявляют пожилые женщины. Могут и беспардонно заглянуть в коляску, с любопытством разглядывая мальчика. Нередко комментируют его состояние, дают советы, громко причитают. А когда видят весёлую и болтливую Катюшку в коляске — внешне совершенно обычного ребёнка, — бывает, что и возмущаются. Мол, такая большая девочка, а всё в коляске, ленится идти сама, а родители потакают капризам.

Живёт семья на первом этаже девятиэтажки в Свердловском районе. Передвижения детей и их выход во двор облегчает то, что у подъездов установлены удобные пандусы, но в целом старый микрорайон доступным для человека в коляске назвать нельзя. Хотя летом дети свободно гуляют перед домом. У Кати так вообще много друзей, с которыми она “носится” по двору.

Полмиллиона на электричку

Главный добытчик в семье — Андрей, который трудится на КраМЗе. Также бюджет складывается из детских пенсий по инвалидности и пособий. С двумя особенными детьми у мамы нет возможности даже подрабатывать, поскольку внимание ребятишкам требуется ежеминутно.

Однако расходы на специальное оборудование высоки. Хорошая коляска, ортопедические принадлежности стоят огромных денег. Прожить без этой “роскоши”, конечно, можно. Но сложно. Например, “электричка”, как называет Оля коляску сына, оснащённую современной электроникой, обошлась в полмиллиона рублей. Реабилитационные средства, положенные от ФСС, стандартны, и у них есть свои серьёзные недостатки.

— Обычная коляска, мы ей тоже пользуемся, слишком велика и громоздка, — объясняет Ольга. — На компактной электронной ребёнку, который находится в коляске постоянно, гораздо удобнее. Своими силами такое оборудование мы купить не можем — нам помогали фонды.

Ортопедические изделия, которые необходимы человеку с СМА, тоже стоят дорого. Корсеты, специальную обувь изготавливают индивидуально, да ещё и не каждый мастер справится с этой задачей: дети-смайлики — клиенты сложные.

Быт, круг общения у мамы особенных детей, требующих постоянного ухода, сильно отличаются от жизни других женщин. Но унывать Оле несвойственно. Её поддерживают мама, родственники — например, Оскара иногда можно оставить с двоюродным семнадцатилетним братом, время от времени даже удаётся пообщаться с подругами. Но главная опора — муж Андрей. Супруги знакомы ещё с юности, вместе росли в Большой Мурте, там и поженились, потом переехали в Красноярск. Все трудности, все решения Оля и Андрей переживали и принимали вместе. Работает он посменно, в коллективе о семейной ситуации знают, но мужчина особо её не обсуждает.

Успехами своих детей папа гордится. А Катя так вообще для него принцесса, которую он обожает и балует.

ДИАГНОЗ

Спинальная мышечная атрофия — заболевание, при котором повреждается определённый ген. В результате мутации у человека не вырабатывается белок, который нужен для выживания мотонейронов. Мотонейроны — важная часть спинного мозга человека, от них по длинным нервам идут сигналы к скелетным мышцам организма. Если мотонейрон получает недостаточно белка для своего питания, то он быстро устаёт. Многие мотонейроны просто гибнут от “усталости” — нагрузка на оставшиеся возрастает, и в результате они работают с чудовищной перегрузкой. Они уже не могут посылать сигналы к скелетным мышцам, благодаря которым человек ходит, сидит, лежит, глотает или дышит. Мышцы остаются без работы и постепенно отмирают.

СМА вылечить нельзя, кроме того, болезнь прогрессирует. Но есть способы облегчить состояние — это эффективные, но дорогостоящие препараты. Они относятся к самым дорогим лекарствам в мире. Один из них, зарегистрированный в России, — препарат “Спинраза”.

ПОМОЩЬ

С Катей и Оскаром Фукс нас познакомили сотрудники красноярского благотворительного фонда “Добро24.ру”. Его команда занимается сбором средств для тяжелобольных детей. Узнать о том, кому и какая необходима помощь, можно на сайте фонда, где опубликованы истории детей и способы поддержки.