Наследственные болезни могут появиться даже в семьях, где никогда не было подобных диагнозов. Почему так происходит и как можно снизить риски, рассказала заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии КрасГМУ, доктор медицинских наук Диана Дмитренко.

По словам специалиста, наследственные заболевания возникают из-за изменений в генах — мутаций. Они могут передаваться от родителей или появляться впервые.

— Иногда мутация возникает случайно, тогда говорят, что она de novo, — отметила Дмитренко.

Сегодня известно более 6 тысяч наследственных болезней. По данным ВОЗ, они встречаются примерно у одного из ста новорожденных.

Эксперт объяснила, что такие заболевания бывают трех видов:

• моногенные — связаны с нарушением одного гена;

• хромосомные — появляются из-за изменений в числе или структуре хромосом;

• мультифакторные — формируются под действием наследственности и внешних условий.

Чтобы заранее оценить риски, генетик советует пройти медико-генетическое консультирование, особенно если в семье уже есть больной ребенок.

— Врачи могут рассчитать вероятность повторения диагноза, а современные репродуктивные технологии позволяют родить здорового малыша даже при высоких рисках, — пояснила Дмитренко.

По ее словам, развитие генной терапии и точных методов диагностики сегодня дает шанс многим пациентам с наследственными болезнями вести полноценную жизнь.