Как миграции древних людей повлияли на здоровье их современных потомков? Зависят ли от генетики индивидуальные реакции на лекарственные препараты? Что делать, чтобы излечить человечество от наследственных и сложных заболеваний? Ответы на эти вопросы пытаются найти красноярские учёные из НИИ медицинских проблем Севера СО РАН. Вместе с коллегами из восьми стран мира они принимают участие в международном проекте GenomeAsia 100k. Глобальная миссия этого масштабного исследования – поиск персонифицированного подхода к сбережению здоровья народов мира.

 

Карта древних миграций

 

Зачем люди ищут своих предков, восстанавливая родословную до третьего, четвёртого или десятого колена? Пожалуй, в первую очередь, чтобы лучше узнать самих себя. В глобальном смысле поиском родства между представителями разных народов уже не первое столетие занимаются этнографы, историки, археологи, лингвисты и фольклористы. По письменным источникам, результатам раскопок, изучению культурных особенностей, языка они пытаются узнать, как происходило переселение народов, кто кому брат, а кто только сват. Сейчас в этой масштабной работе задействованы и генетики. Учёные уверены, что с помощью расшифровки геномов тех или иных этносов можно воссоздать карту древних миграций. Дело в том, что в ДНК представителей разных народов поколениями сохраняются генетические маркеры – изменения в ДНК.

Однако сегодня у генетиков есть и более практическая задача. Знания о генетических характеристиках народов, добываемые этими учёными, способствуют открытию новых терапевтических возможностей, которые в перспективе смогут глобально влиять на медицину. Исследователи уверены, что данные, полученные в результате генетических исследований, помогут излечить человечество от редких наследственных, а также сложных заболеваний, таких как рак, сахарный диабет и неврологические расстройства.

Наука на реальном генетическом материале пытается узнать, действительно ли то, что одному народу полезно, может вредить другому. Однако в базе данных, которой пользуются специалисты, собрана информация преимущественно о геномном разнообразии европейского населения. А об азиатах, которых, к слову, более 40 процентов населения мира (только в Китае и Индии живут порядка трёх миллиардов человек), данных было катастрофически мало.

Устранить этот дефицит должен международный проект GenomeAsia 100K, который несколько лет назад поставил перед мировым научным сообществом глобальную задачу: исследовать 100 тысяч азиатских человеческих геномов и создать представление о разнообразии населения этой части света.

К проекту подключились многие исследовательские центры, в том числе и Красноярский институт медицинских проблем Севера СО РАН. Сбор 100 тысяч геномов ещё не завершён, однако время от времени появляются большие и подробные отчёты о результатах работы. Так, недавно был опубликован материал, в котором описывалась генетическая связь азиатов с представителями коренных народов Америки, чьи древние маршруты проходили через территорию Азии. В общей сложности учёные просчитали генетические последовательности 1537 представителей 139 этнических групп, проживающих в 27 странах Северной Евразии, и коренных народов Америки. В итоге специалистам удалось выявить уникальные особенности, которые развились у людей в ответ на климатические условия и образ жизни.

Об итогах этого проекта рассказала его участница Марина Смольникова, кандидат биологических наук, руководитель молекулярно-генетической группы, ведущий научный сотрудник НИИ медицинских проблем Севера СО РАН.

 

Плюсы и минусы изоляции

 

По словам Марины Викторовны, миграции людей сыграли ключевую роль в формировании народов, культур, языков и государств. Древние путешествия, климатические изменения, экологические условия оставили следы в генетическом коде народов, населяющих континенты. Например, анализ GenomeAsia 100k показал, что в Сибири, откуда примерно 14 тысяч лет назад началась миграция сначала в Северную, а затем и в Южную Америку через Берингов пролив, наблюдалось большое генетическое разнообразие. Там выделяют шесть предковых линий, связанных не только с сибиряками, но и с народами Северо-Восточной Европы и Центральной Азии. При этом переселившиеся в Южную Америку люди оказались в изоляции и, как следствие, потеряли генетическое и иммуногенетическое разнообразие, зато приобрели генетические вариации, подходящие для выживания в конкретной среде.

Пространственная изоляция сформировала и некоторые генетические особенности современных коренных народов Чукотки и полуострова Камчатка. У представителей этих групп, как и у инуитов Северной Америки, были найдены гены и мутации, которые помогали людям адаптироваться к холодному полярному климату и особой диете с низким содержанием углеводов. А у горцев Анд обнаружились гены устойчивости к низкому содержанию кислорода.

 

Сложные задачи для иммунитета

 

В НИИ медицинских проблем Севера также рассказали, что исследовали варианты генов у коренных малочисленных этнических групп севера Сибири — ненцев, долган и нганасан и определили, что некоторые варианты помогают представителям малочисленных народов успешнее справляться с инфекциями. При этом исследователи пришли к выводу, что в популяциях коренных народов близкое генетическое родство представителей и низкое разнообразие их генов ухудшают способность иммунной системы распознавать новые патогены, с которыми группа не сталкивалась ранее. В результате люди могут оказаться более уязвимыми к болезням. В сочетании с социально-экономическими факторами и ограниченным доступом к медицинской помощи это представляет потенциальный риск для их здоровья.

Специалисты отмечают, что получение этих данных – повод разработать специальные меры защиты и взаимодействия с коренным населением, чтобы минимизировать распространение инфекций и улучшить их медицинскую поддержку.

«В современные биомедицинские исследования важно включать историю народов и информацию об их предках, - пояснила Марина Смольникова. – Наша работа показывают, как история и окружающая среда сформировали генетическую архитектуру человеческих популяций в Северной Азии и Южной Америке. Эти данные нужны для понимания структуры населения и древней истории, а также адаптации популяций к различным условиям. Мы также показываем, что частота вариантов, связанных с побочными эффектами от лекарств, и восприимчивостью к болезням, может существенно различаться даже среди генетически родственных популяций. Поэтому необходимо сохранять природную среду, уважение к традиционному образу жизни и питанию коренных народов».

 

Нюанс

В результате генетического исследования представителей 139 этнических групп учёные нашли у них 529 генетических мутаций, которые связаны с различными заболеваниями, а также 77 генетических вариантов, которые могут вызвать нежелательные последствия от приёма лекарств.