Новости
Что дало миру открытие ДНК
Прочитан... и расшифрован?
Начало нового тысячелетия ознаменовалось, пожалуй, одним из громких открытий - учёные после долгих исследований наконец прочитали геном человека. Хотя справедливости ради надо отметить, что в 2000 году наука сделала лишь черновик открытия. Об этом учёные позднее признались сами. О полном же прочтении генома объявили несколькими годами позже - в 2003-м.
СМИ самых разных стран писали: геном расшифрован. Но, говорят эксперты, это определение не совсем корректно по отношению к той работе, которую учёные мира делали на протяжении многих лет. В руках светил науки оказалась не расшифровка, а полноценная шифровка. Исследователи секвенировали человеческую ДНК, то есть распознали последовательность из трёх миллиардов букв (А, С, T, G), обозначающих составные кирпичики ДНК - нуклеотиды. Двойная спираль молекулы, в которой закодирована наследственная информация человека, превратилась в длиннейшую телетайпную ленту с буквами, и некоторые из них складывались в «слова» - гены.
По словам доктора биологических наук, биоинформатика Михаила Гельфанда, секвенированный геном - лишь найденный папирус, на котором виден непонятный текст. Исследователи не знают, что в нём написано и как это перевести на понятный язык. Учёные не понимают, как работает геном: почему в одних клетках включаются одни гены, в других клетках - иные (и благодаря этому клетки нашего организма разные), почему одни гены работают только в эмбрионе, а по мере развития человека вместо них начинают работать другие и т. д.
А знаете ли вы, что...
В геноме человека насчитывается 20-25 тысяч генов. Для сравнения: у мухи дрозофилы - 14 тысяч. А у крошечного пресноводного рачка дафнии учёные насчитали более 30 тысяч генов - на сегодня он остаётся чемпионом в этой номинации.
Что дало миру открытие ДНК
- В 1978 году был создан инсулин, практически полностью идентичный человеческому, а потом его ген был внедрён в геном бактерий, превратившихся в фабрику инсулина. Сейчас в клинической практике применяется более 350 препаратов и вакцин, при создании которых используется генная инженерия.
- В 1982 году была впервые проведена успешная модификация генома растения. А пять лет спустя на полях появились первые сельскохозяйственные растения с модифицированным геномом (это были помидоры, устойчивые к вирусным заболеваниям). Сейчас с помощью генной инженерии выращивается более 20 процентов таких культур, как соя и кукуруза. С 1996 года, когда началось коммерческое использование генетически модифицированных продуктов, общая площадь их посевов возросла почти в 25 раз. Правда, следует заметить, что правительства многих стран запретили выращивание и ввоз таких продуктов, так как ряд исследований показали, что они могут представлять опасность для здоровья человека.
- В 1995 году на свет появилось первое клонированное млекопитающее - овечка Долли, потом к ней присоединились клонированные мыши, крысы, коровы и обезьяны. В 2002-м начались попытки клонирования человека, хотя пока ни одна из них не завершена (по крайней мере, научные данные об успешном клонировании человека отсутствуют).
- Анализ ДНК нашёл широкое применение в криминалистике. Он используется во время судебных процессов по признанию отцовства, а также для установления личности преступника.
- С помощью анализа ДНК удалось проследить происхождение и людей, и целых народов. Например, было показано, что гены японцев практически идентичны генам одного из племён Центральной Африки. А чернокожие американцы всего за 349 долларов могут узнать, из какого района Африки и даже из какого племени происходили их предки, привезённые на невольничьих кораблях много лет назад.
Всё дело в мусоре
Как оказалось, сами гены занимают всего один-два процента длины молекулы ДНК. Напомним, что в гене содержится информация о строении белка (или нескольких белков), то есть гены кодируют белки. Но 98-99 процентов ДНК белков не кодирует. Учёные сделали предположение, что эта так называемая «мусорная» ДНК для чего-то нужна. Чтобы доказать данную теорию, был создан проект ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements), в котором участвуют более 400 исследователей со всего мира.
«Большинство людей представляют геном линейно - три миллиарда нуклеотидов, вытянутых в линию, - написал в одной из своих статей Марк Герштейн (Mark Gerstein), профессор биоинформатики Йельского университета (США). - Но геном - трёхмерный объект. Теперь перед учёными стоит задача - размотать этот клубок и разобраться, куда ведут провода».
Осенью прошлого года научный мир заговорил о сенсации. В сентябре почти в одно время были опубликованы 30 с лишним статей с результатами одного из проектов под названием ENCODE. Координатор анализа данных по проекту тогда заявил: термин «мусорная ДНК» пора выбросить в мусорную корзину.
Только цифры
Если распечатать все геномные данные, собранные по проекту ENCODE за пять лет, при плотности 1000 пар оснований на квадратный сантиметр вышла бы распечатка 30 км в длину и 16 м в высоту. В ней содержатся 15 трлн байт информации.
Фантастика оживает с экрана
Хотя учёные только мечтают о том, какие блага сможет принести человечеству расшифровка ДНК, художники и писатели уже вовсю рисуют картины будущего. Тема клонирования и мутаций - одна из самых востребованных среди кинематографов современности.
Пожалуй, самый известный и самый кассовый фильм на эту тему - «Парк юрского периода» (1993 год). Экспансивный богач и профессор уговаривает пару учёных-палеонтологов приехать на остров у побережья Коста-Рики, где он устроил реликтовый парк. В парке этом водятся древние звери - динозавры, которые, по его идее, и должны стать гвоздём программы нового аттракциона. До открытия остаётся несколько дней, а один из работников, пытаясь продать «рассаду» налево, нарушает систему охраны. В комплексе с грозовым ливнем это приводит к тому, что доисторические животные оказываются на воле, где действуют в соответствии со своими инстинктами.
В 2000 году на широкие экраны вышел фильм «Шестой день» с Арнольдом Шварценеггером в главной роли. Сюжет крутится вокруг запрета на клонирование людей. Уже более 10 лет длится эпопея «Обитель зла». Главная героиня Милы Йовович противостоит корпорации, проводящей эксперименты с мутацией.
Персональная медкарта
В последнее десятилетие учёные активно исследуют генетическую природу различных заболеваний. Учёные доказали, что к болезням могут привести мутации. Но исследовать эту область не так просто. Трудность состоит в том, что только 15 процентов вредных мутаций приходится на гены (в этом случае наука в состоянии понять, что именно ломается в организме). А 85 процентов мутаций попадает вовсе не на гены, а на так называемые «провода», связи между генами, о которых учёные до недавнего времени практически ничего не знали.
Тем не менее учёным уже удалось найти мутации, которые связаны с развитием рака. Об этом заявил доктор Марк Рубин (Mark Rubin), специалист по генетике рака простаты из медицинского колледжа Вейл Корнелл в Нью-Йорке. Его группа обнаружила мутации в ключевых генах, связанные этим заболеванием. Теперь ясно, какие участки ДНК нарушают работу участков цепочки ДНК, - появились новые мишени для лекарственной терапии.
Учёные убеждены, что это открытие станет полезным для медицины. «В будущем каждый человек будет располагать собственным подробно расписанным геномом и сможет использовать эту информацию для получения персональной медицинской помощи, - мечтают исследователи. - Индивидуальные генетические карты будут применяться для оценки индивидуального риска развития тех или иных болезней и для разработки индивидуальной схемы лечения».
Строение ДНК
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков, нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Сама молекула имеет форму спирали из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. В ДНК четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин), они соединяются попарно друг с другом водородными связями по принципу комплементарности (аденин соединяется с тимином, гуанин с цитозином).
