Красноярские ученые работают над ранним выявлением врождённых патологий

Ранняя диагностика — ключ к лечению многих серьёзных заболеваний. А что если знать о проблемах со здоровьем заранее, ещё до того, как появились его первые симптомы? Над задачей заблаговременного выявления врождённых патологий в Красноярске много лет работает группа молекулярно-генетических исследований при НИИ медицинских проблем Севера ФИЦ КНЦ СО РАН. «Городские новости» побывали в лаборатории, где трудятся учёные, и узнали о перспективных проектах, в которых они участвуют.

Гранты на здоровье северян

Объект исследования красноярских генетиков из НИИ медицинских проблем Севера — это в том числе представители малых арктических народностей. Почти 50 лет назад институт создавался именно для того, чтобы понять, как человеческий организм адаптируется к тяжёлым условиям жизни за полярным кругом. Также учёных интересовало, как внешние факторы влияют на их здоровье, от каких врождённых и наследственных патологий страдают северяне и какое воздействие на человеческий организм оказывает промышленность, которая в ХХ веке активно развивалась в арктической зоне. Эта работа продолжается и сегодня. Недавно к классическим медицинским исследованиям присоединилось молекулярно-генетическое направление.

— В НИИ медицинских проблем Севера мы занимаемся медицинской генетикой, выясняем, как различные популяции подвержены тем или иным заболеваниям, — рассказала Марина Смольникова, кандидат биологических наук, руководитель исследовательской группы. — Работаем над этим направлением более 15 лет, и уже в течение десятилетия реализуем масштабные проекты, которые финансируются за счёт грантов. Например, в 2014 году получили поддержку президиума Российской академии наук, чтобы изучить одну из возможных причин младенческой смертности у коренных жителей Севера. До нас такое исследование проводилось на Аляске. Коллеги выяснили, что проблема заключается в гене, который кодирует фермент, расщепляющий жирные кислоты. Широко известно, что в Арктике население питается в основном жирной пищей. Однако, ребёнок, имеющий дефект в гене, потребляя жиры с молоком матери, не может их усваивать и погибает.

Тысяча пятен

У всех новорождённых в Российской Федерации по национальному проекту «Здравоохранение» проводится неонатальный скрининг на патологии: то есть забирается кровь на анализ. Эти «пятна крови» из нашего региона попадают в Красноярский краевой медико-генетический центр для проведения тестов и последующего хранения.

— Мы выделили ДНК практически из тысячи образцов, чтобы оценить частоту мутаций в разных популяциях, — объяснила Марина Викторовна. — Исследовали долган-нганасан и ненцев, живущих на Севере, а также русских младенцев из Красноярска. Выяснилось, что генетическая поломка, влияющая на расщепление жиров, присутствует в популяции долган-нганасан. У ненцев и русских такой мутации мы не обнаружили.

Сегодня сохранение жизни каждого малыша — приоритет государства. Поэтому такие научные направления активно поддерживаются грантами. По результатам исследования учёные рекомендовали министерству здравоохранения включить в обязательный неонатальный скрининг тест на выявленную мутацию, чтобы и родители, и медики могли организовать для новорождённых правильное питание и тем самым спасти им жизнь.

Кстати, группой сравнения в исследованиях генетиков, как правило, становится русская популяция Красноярского края, это делает результаты проектов полезными не только для северян, но и для жителей других территорий огромного региона.

Мультифакториальные болезни

Пока учёные от медицины только ищут лекарства от многих врождённых и наследственных патологий, красноярские генетики пытаются помочь людям улучшить качество жизни с помощью профилактики развития заболеваний. Так, наши специалисты сделали важный вклад в изучение бронхиальной астмы — одной из самых распространённых в мире хронических болезней. Только в России астматиков около шести миллионов. На развитие у человека этого недуга влияют многие факторы, в том числе и врождённая предрасположенность. Красноярские учёные обнаружили генетические маркеры, которые показывают, может ли у человека развиться тяжёлая форма астмы. Эти знания — путь к профилактике заболевания, к тому, чтобы пациент мог скорректировать образ жизни и не допустить ухудшения состояния.

— Порядка 90 процентов человеческих болезней являются мультифакториальными, — говорит Марина Викторовна. — На развитие патологии влияют не только гены, но и окружающая среда, профессия, спортивная активность, питание. И зная больше о генотипе человека, мы можем прогнозировать риск того или иного заболевания.

Сейчас генетики участвуют в крупных проектах совместно с их коллегами-онкологами и гастроэнтерологами. Марина Смольникова рассказала, что её группа подключилась к изучению рака желудка, колоректального рака и предрасположенности популяций Красноярского края к тяжёлым последствиям после инвазии описторхоза — паразитарного заболевания печени и желчевыводящих путей.

— Статистика показывает, что среди тувинцев рак желудка распространён в два раза больше, чем в русских популяциях, — рассказала Марина Викторовна. — Хотим выяснить причины этого феномена. Что касается колоректального рака, то, по последним данным, по количеству заболевших он находится на втором месте после рака молочной железы.

В исследовании осложнений, которые могут возникать у человека, перенёсшего заражение описторхозом, красноярские учёные уже получили значимые результаты. Они выяснили, что в некоторых случаях у пациентов, чей иммунитет «познакомился» с данным паразитом, есть определённый вариант в гене — поломка в ДНК, которая становится одной из причин развития фиброза печени и некоторых других заболеваний. Это значит, что для профилактики патологий печени такие пациенты должны включаться в группу риска и тщательно обследоваться при диспансеризации.

Акцент

Важный проект, в котором сейчас участвуют красноярцы, — исследование ДНК народов Азии. Международный консорциум учёных изучает 100 тысяч геномов азиатских популяций. Результаты можно будет применить, например, для создания исторической карты миграции народов.

В тему

Как отмечает Марина Смольникова, главная цель современной генетики — создание генетических паспортов для каждого гражданина. Тогда родители уже с рождения ребёнка будут знать, что для него будет оптимально: какой вид спорта, какая профессия, какое питание. Также, если есть предрасположенность к определённым заболеваниям, их развития можно избежать, корректируя свой образ жизни. Ведь то, как мы себя чувствуем, зависит не только от генов: немалую роль в нашей судьбе играет множество других факторов.